Caractéristiques physiques du Syndrome de Down

LA TETE : L'arrière de la tête (occiput) paraît parfois moins proéminent que d'habitude et la tête est souvent plus petite que la moyenne. Les fontanelles sont souvent grandes et plus longues à se fermer.

LES YEUX : Les yeux sont légèrement bridés et il peut y avoir des replis cutanés dans le coin intérieur de l'oeil (épicanthus). Ces replis, que l'on trouve chez les enfants normaux tendent à s'effacer avec les années. La portion externe de l'iris de l'oeil est parfois tachetée de points légèrement colorés (taches de Brushfield), cela se voit souvent mieux chez les bébés aux yeux bleus. Souvent les yeux ont tendance à loucher car la coordination entre les deux yeux se développe lentement. Si le strabisme ne s'améliore pas avec le temps, une intervention chirurgicale peut être opportune pour opérer cette correction.

LE NEZ : Le nez est souvent un peu petit et l'arête du nez quelque peu basse de sorte que, de profil le visage paraît assez plat.

LES OREILLES : Les oreilles sont souvent petites et quelquefois décollées. Le bord du haut de l'oreille (helix) est souvent légèrement trop ourlé. Le lobe de l'oreille est petit.

LES DENTS : Les dents sont un peu petites et quelquefois de forme anormale. Elles peuvent pousser avec retard et parfois être mal placées. Il peut en manquer une ou plusieurs. Ces enfants tendent à avoir moins d'alvéoles que les autres. Quand il grandissent, il se peut qu'ils aient des ennuis de gencives, en général parce qu'elles s'enflamment ou commencent à se retracter. Cela conduit alors à la chute des dents dans l'odolescence ou au début de l'âge adulte ce qui n'est donc pas forcément dû à une mauvaise hygienne buccale.

LA VOIX : La voix peut être légèrement grave dès la petite enfance. La parole débute souvent avec retard et la prononciation des mots assez difficile pour les Trisomiques.

LE COU : Le cou est souvent un peu court. Certains bébés peuvent avoir des plis de peau lâche derrière le cou qui deviennent moins visibles avec le temps.

LE TONUS MUSCULAIRE : Les enfants Trisomiques ont moins de tonus musculaires (hypotonie). Les muscles sont par conséquent un peu flasques avec une hyperlaxité articulaire; cela s'améliore avec les années.

LE COEUR : Dans la plupart des cas une malformations cardiaque est détectée à la naissance. Dans la moitié des cas la malformation est grave et conduisait à un décès précoce, de nos jours la chirugie cardiaque peut sauver beaucoup d'entre eux. Les malformations cardiaques sont souvent un développement incomplet du coeur, dans la plupart des cas, il reste une ouverture entre les deux côtés du coeur, là ou une cloison aurait dû se former. Une opération à ce niveau s'effectue très facilement de nos jours.

LES MAINS : Les mains sont petites et les doigts relativement courts. Il peut n'y avoir qu'un pli de flexion en haut de la paume au lieu de deux habituellement (le pli palmaire unique). L'auriculaire est souvent très court et n'a qu'un seul pli de flexion. Fréquemment, le bout de ce doigt se courbe vers l'intérieur, vers les autres doigts (clinodactylie).