Causes génétiques et risques.

Il faut savoir déjà que rien d'anormal ne s'est passé durant la grossesse de la mère, mais ce qui a provoqué l'apparition de la Trisomie 21 est survenu au moment de la conception ou au cours du dévelopement de l'oeuf ou du spermatozoide. Cet événement consiste en une erreur qui a altéré le nombre corrects des chromosomes se trouvant dans chaque cellule du bébé qui se forme. Le chromosome supplémentaire se trouvant dans chaque cellule est responsable des altérations dans le développement physique et mental de l'enfant.

Les chromosomes sont des structures minuscules présentes dans le noyau de chaque cellule corporelle. Il y a 46 chromosomes, soit 23 paires de chromosomes semblables dans chaque cellule normale. Chaque paire est désignée par une nombre de 1 à 22, la 23ème paire est la paire chromosomique sexuelle. L'enfant Trisomique en possède donc 47 dont la paire 21 qui possède un chromosome supplémentaire.

C'est au moment où la division cellulaire, quand les chromosomes doivent se distribuer avec précision que le problème de la Trisomie 21 surgit. C'est une erreur de répartition des chromosomes, l'une des deux nouvelles reçoit un chromosome 21 en trop, tandis qu'il en manque un à l'autre mais toutes les autres paires se distribuent normalement.

Les probalités pour qu'une famille ait un enfant trisomique est rare sauf dans les cas de personnes ayant plus de 40 ans et dans le cas des hérédités. Il est utile de faire un caryotype assez tôt dans le courant de la grossesse, une byopsie du placenta (indolore) dans les premières semaines ou encore une amniocenthèse (assez douloureux) afin de déceller une éventuelle anomalie du foetus. Il existe bien entendu des cas ou des jeunes mamans ont un enfant trisomique dès l'âge de 20 ans mais ces cas sont considérés comme étant des "erreurs de la nature" parce que très rare aussi.

Particularités physiques, mentales et sociales du Syndrome de Down.

Toutes les questions se posent à l'annonce aux parents de l'enfant Trisomique. A quoi va-t-il ressembler en grandissant? Aura-t-il de granves problèmes de santé? Quel sera son niveau intellectuel? De quoi sera-t-il capable à l'âge adulte? Quelle sera sa personnalité, s'entendra-t-il avec son entourage familiale et pourra-t-il vivre en société?

Il est important de savoir que l'enfant Trisomique a toutes les chances de pouvoir vivre au sein de sa famille comme un autre enfant. Il a sa personnalité, ses qualités et ses défauts comme tout un chacun mais il a besoin de plus d'attention, de compréhension et de patience venant de ses parents, sa famille et son entourage afin qu'il puisse vivre le plus possible en harmonie avec lui-même et les autres.

La Trisomie 21 affecte de nombreuses zones du développement physique, pour la majorité mineures mais la plus importante est l'altération du développement cérébral. Pour ce qui est des altérations physiques extérieures, on peut en génral reconnaitre les traits du Syndrome de Down par leurs traits communs même s'ils ne se ressemblent jamais et possèdent des traits de leurs parents.